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三代试管婴儿pgd、pgt和pgs分别是什么意思?区别在哪?

1314号染色体上的罗氏易位需要试管婴儿。医生告诉我,筛查罗氏易位第三代pgd就可以获得健康胚胎。后来从患者那里了解到,第三代试管婴儿的技术有很多,除了pgd,pgt,pgs等。我越听越糊涂。我不知道这两者的区别。你知道吗?请告诉我pgd,pgt,pgs筛查各是什么意思!

三代试管脱染是什么意思?与不脱染有什么区别?

三代试管脱染就是阻断遗传基因的意思,通过第三代试管的PGD或PGS检测技术,筛查出正常的遗传基因或是正常的染色体胚胎来进行移植,确保宝宝出生后不会遗传到父辈们的不正常基因,生出的宝宝是正常健康的。若是夫妻任何一方有遗传病或者是染色体异常的话,做三代试管婴儿不脱染,虽然也可以生下宝宝,但宝宝却有50%会遗传到父母的遗传基因。因此,有家族遗传病史的家庭,建议做三代试管脱染。

第三代试管婴儿“脱染”技术,除了对胚胎的染色体非整倍体进行检测外,还利用先进的全基因组SNP分型技术,将平衡易位染色体胚胎与核型完全正常胚胎区分开。通过移植核型正常的胚胎,阻断易位衍生染色体在子代中的传递,实现“脱染”,避免子代在生育时遇到与其父母类似的胚胎停育或自然流产风险,同时也降低了子代成年后的生育风险。

“脱染”是确保胚胎不携带罗氏易位、平衡易位的通俗叫法,一般的三代试管婴儿虽然能让罗氏易位/平衡易位携带者成功生儿育女,却不能“脱染”,意味着后代将有50%的概率和父母一样,也是一位染色体异位携带者,也将面临反复流产的痛苦。为了对下一代负责,也为了阻断染色体易位在家族中的传递,三代试管脱染的意义重大。

三代试管婴儿pgd、pgt和pgs分别是什么意思?区别在哪?

第三代试管婴儿是在传统试管婴儿的基础上增加了PGS筛查和PGD诊断技术。PGD和PGS的区别在于,PGD的D代表诊断,PGS的S代表筛查。PGT(pre implant Genetic Testing)是基于PGS和PGD的第三代试管婴儿的英文缩写。

与试管婴儿三代相关的名词很多,如PGD、PGS、PGT(PGT-SR、PGT-M、PGT-A)、PGH等。以下是这些筛选技术的意义和区别。

1、PGD

PGD(植入前遗传学诊断)胚胎期遗传病的分子遗传学诊断方法是在特定染色体上寻找已知的单基因疾病。三代pgd筛查疾病主要集中在十种单基因疾病:

常染色体显性遗传性疾病,如亨廷顿氏病、强直性肌营养不良和腓骨肌萎缩症;

连锁疾病,包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等。

2、PGS

PGS(植入前遗传筛查)是指在试管婴儿胚胎移植前,对23对染色体进行全面的遗传信息检测,然后选择正常的胚胎进行植入。它是一种早期产前筛查方法,旨在提高妊娠率和活产率。

三代试管婴儿pgd、pgt和pgs分别是什么意思?区别在哪?

PGS植入前诊断适用于高龄( 35岁)、反复体外受精(IVF)失败、反复流产、既往非整倍体妊娠、严重男性不育等因素引起的不孕症。

3、PGT

PGT是第三代试管婴儿PGD/PGS的新头衔。为了在视觉上区分PGT的不同适应症,使用三个不同的字母来区分它们,即:

PGT-M,单基因疾病的生殖风险,主要指孟德尔遗传疾病。目前,其应用内涵得到了进一步延伸,如HLA配型选择、肿瘤易感性的基因敲除等。

PGT-A为了提高临床试管婴儿的成功率,进行胚胎染色体非整倍体筛查,相当于旧名中的“PGS”。

Pgd、pgt、pgs其实是不同时间段对第三代试管婴儿技术的称谓。按照第三代试管婴儿技术的发展,FISH和ACGH应该是第一批,接下来是PGD/PGS和NGS,然后是2017年的一个国际会议,命名为PGT而不是PGD/PGS和NGS。

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第三代试管婴儿技术中的PGS指的是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),PGD指的是胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis),它们都是用来筛查胚胎健康状况的,但最显著的区别是:PGS是遗传学染色体筛查,而PGD是用来诊断特定的基因的。

1.PGS检测:

在胚胎植入前进行遗传学筛查,主要是筛查胚胎染色体的结构和数目是否正常(非整倍体筛查)。是针对胚胎全部染色体的筛查,在细胞分裂以前染色体就已经形成,因而PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天开始进行活检、筛查,保证挑选出最优质的胚胎移植到母体内,剔除遗传学异常的胚胎。

目前有三种方式:NGS(最新)、ACGS(常用)、FISH(基本淘汰),NGS是更加精准的。具体如下:

2.PGD检测:

在胚胎移植前进行基因诊断,即常说的第三代试管婴儿技术,是指在IVF-ET胚胎移植前,采取胚胎的基因进行分析,诊断是否有异常,筛选出健康的胚胎进行移植,避免遗传疾病的传递。

目前PGD植入前遗传诊断可以诊断一些单基因缺陷引起的疾病,比如血友病、地中海贫血症等疾病,都可以通过植入前遗传诊断直接诊断出来。

一般来说,如果父母双方是某种疾病的携带者,在自然怀孕期间会将疾病遗传给下一代,而PGD基因诊断技术可以从根本上避免将该种疾病遗传给下一代。目前,PGD可以诊断最多125种隐性疾病,这也意味着125种遗传疾病对胎儿的影响可以通过医学有效避免,此外,胎儿的性别也可以轻松筛查出来。

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